BRAK POJEDYNCZEGO „GENU AUTYZMU” – TAK czy NIE.

Spektrum autyzm to złożone zaburzenie o wielu przyczynach genetycznych. Kliniczne i genomowe badania jednoznacznie pokazują, że nie istnieje jeden gen, którego mutacja samodzielnie powoduje autyzm u większości osób. Nie istnieje jeden i ten sam gen, który zawsze występuje konsystentnie we wszystkich przypadkach autyzmu.

Mutacje w pojedynczym genie odpowiadają za bardzo mały odsetek niesyndromicznych przypadków autyzmu.

W literaturze genetycznej szacuje się, że tylko niski procent przypadków niesyndromicznych (sporadycznych) można przypisać mutacjom w jednym genie – większość autyzmu nie wynika z jednej silnej mutacji „głównej”.

“Syndromowe” formy autyzmu (gdzie autyzm jest częścią innego zespołu genetycznego, np. stwardnienie guzowate, zespół kruchego chromosomu X itp.) stanowią około 5–10% wszystkich przypadków i mają znaną przyczynę genetyczną.

Przyczyn genetycznych jest bardzo wiele, co opisuje model poligeniczny. U większości osób z ASD nie znajdujemy pojedynczej „głównej” mutacji. Zamiast tego ryzyko wynika z kombinacji setek genów i wielu różnych wariantów genetycznych, które łącznie zwiększają podatność na autyzm.

Geny te mogą obejmować zarówno rzadkie, silne mutacje de novo (pojawiające się spontanicznie u dziecka), jak i częste warianty genetyczne o małym efekcie, które wspólnie przyczyniają się do ryzyka ASD.

Mutacje de novo (nieobecne u rodziców) odgrywają rolę w ryzyku autyzmu w wielu przypadkach, ale nie są uniwersalną przyczyną. Ich wkład jest istotny dla niektórych rodzin, ale nie obejmuje większości populacji z ASD.

Modely genetyczne autyzmu:

– Syndromowy: autyzm jako część określonego zespołu genetycznego (np. Zespół Retta, kruchego X) – możliwe do wykrycia w testach genetycznych.

– Niesyndromowy / idiopatyczny: najczęstszy rodzaj ASD, gdzie pojedyncza mutacja nie wyjaśnia choroby – efekt wielu genów i czynników środowiskowych.

– Poligeniczny / wielogenowy: kombinacja wielu wariantów genetycznych wpływających subtelnie na ryzyko.

Podsumowując:

– Nie ma jednego „genu autyzmu”. Koncepcja pojedynczego genu odpowiedzialnego za autyzm została odrzucona przez badania genomowe.

– Genetyka autyzmu jest heterogeniczna i złożona. Różne osoby z ASD mogą mieć zupełnie inne zestawy wariantów.

– Testy genetyczne mogą wykryć przyczynę tylko u części osób, głównie tam, gdzie mamy do czynienia z tzw. autyzmem syndromowym lub poważnymi mutacjami genów o dużym efekcie.

– Największą część ryzyka stanowią interakcje wielu genów, często o małym indywidualnym wpływie, co oznacza, że genetyka autyzmu to rozproszony zespół czynników ryzyka, a nie jedna dominująca mutacja.

Życzę Wam ostrożności w poszukiwaniu cudownych rozwiązań – Magdalena Kosiń